Fólkið á bak við félagið

Í dag eru þrjár stúlkur á Íslandi greindar með Smith-Magenis heilkenni (SMS). Þær eru Kristín 36 ára, Hildur Ýr 23 ára og Ísabella Eir 8 ára.

Kristín er fædd 1981. Hún er í miðjunni af þremur systkinum. Pabbi hennar heitir Óskar og mamma hennar Vilborg. Um sautján mánaða aldur var ljóst að ekki var allt eins og það átti að vera með Kristínu, en hún fær ekki sína réttu greiningu fyrr en hún er 13 ára. Hún hafði þá verið inniliggjandi á BUGL vegna hegðunarerfiðleika og svefntruflana. Var læknir þaðan á ráðstefnu erlendis þar sem hann sýndi mynd af Kristínu. Einn ráðstefnugestanna þekkti útlitið sem varð til þess að hún fékk rétta greiningu. Kristín gekk í Öskjuhlíðarskóla og í framhaldi af því í sérnámsbraut í Borgarholtsskóla. Kristín hefur unnið í Skálatúni. Í dag býr hún í íbúðarkjarna í Mosfellsbæ. Aðaláhugamál Kristínar er að leika sér í tölvunni og þá helst að skoða YouTube.

Hildur Ýr er fædd 1994. Hún er yngst fimm systra. Pabbi hennar, Viðar, vinnur í vettvangs- og ráðgjafateymi hjá Reykjavíkurborg. Þetta teymi sinnir m.a. utangarðsmönnum. Mamma hennar, Þuríður, er hjúkrunarfræðingur og vinnur á líknardeild Landspítalans í Kópavogi. Fljótlega eftir fæðingu Hildar Ýrar var ljóst að ekki var allt eins og það átti að vera. Eftir miklar rannsóknir bæði á Greiningarstöð Ríkisins og Landspítalanum fær hún rétta greiningu þegar hún er 11 ára. Hildur Ýr fékk sína greiningu fyrir mikla tilviljun þar sem það vaknaði grunur um að hún væri einhverf og var ákveðið á Greiningarstöðinni að leita eftir hvort hún væri með brotin x litning, Í þeirri rannsókn sést brotið á 17 litningi og Hildur Ýr fær sína réttu greiningu. Hildur Ýr byrjaði sína skólagöngu í almennum skóla í sinni heimabyggð. Þegar hún var orðin átta ára var það fullreynt og fór hún þá í Öskjuhlíðarskóla. Eftir Öskjuhlíðarskóla lá leiðin í sérnámsbrautina í Fjölbrautaskólanum við Ármúla. Í dag vinnur hún á hæfingarstöðinni á Dalvegi í Kópavogi. Hennar aðaláhugamál er söngur og er hún í tveimur söngskólum. Hildur Ýr býr í sjálfstæðri búsetu og er með aðstoðarfólk hjá sér allan sólarhringinn.

Ísabella Eir er fædd árið 2009. Hún er næst yngst af fimm systkinum. Pabbi hennar, Ragnar, er lærður gullsmiður en starfar nú sem leiðsögumaður. Mamma hennar, Dísa Ragnheiður, hefur unnið ýmis skrifstofustörf en er nú heimavinnandi. Strax við fæðingu Ísabellu vaknaði grunur um að ekki væri allt með felldu en það liðu tvö ár þar til hún komst að hjá Greiningarstöð ríkisins. Hún greindist síðan með SMS 2012, þá orðin þriggja ára. Ísabella greindist fyrir algjöra tilviljun. Starfsmaður á leikskólanum sem hún var á þekkti stúlku með SMS sem býr í Noregi. Hún benti móður Ísabellu á að hugsanlega væri hún með SMS og lét hana fá grein um heilkennið. Dísa leitaði þá til Greiningarstöðvarinnar og fær því framgengt að gert er þetta sérstaka litningapróf sem þarf til að greina SMS. Árið 2013 byrjar Ísabella að fara í sólahringsdvöl til stuðningsfjölskyldu. Stuðningur við Ísabellu eykst ár frá ári og í dag býr Ísabella húsnæði á vegum Mosfellsbæjar. Ísabella var í leikskóla í sinni heimabyggð en byrjaði í Klettaskóla þegar skólaganga hennar hófst og er hún þar í dag.